 |
Birçok
anne baba çocuklarının
zihinsel engelli
olduğunu uzun süre fark
edemeyebiliyor. Oysa
hamilelik süreciyle
başlayan kontroller
birçok konuda yeterli
ipuçlarını veriyor.
Çocuk sahibi olmak
isteyen anne babaların
öncelikle aşağıdaki
uyarıları okumalarında
büyük yarar var. |
DOWN SENDROMU
Yüz, yuvarlak ve
basıktır.
Gözler çekik olup,
kapaklarında kıvrım mevcuttur.
Çocuk büyüdükçe bu kıvrım
belirgin hale gelir. Yine bazı
çocuklarda özellikle göz rengi
açıksa, gözün renkli bölümünün
çerçevesinden içe doğru beyaz
lekeler vardır. Bu lekeler
zamanla kaybolur. Göz
kapaklarında şişme ve çapaklanma
görülür.
Burun, küçük ve
kalkık, burun kökü basıktır.
Yüzün yuvarlak olması nedeniyle
gözler birbirinden ayrık durur.
Göz kaslarının zayıf olması
nedeniyle şaşılık görülebilir.
Ağız küçük olduğu için
(özellikle bebeklerde) dil
dışarıda durabilir. Bu nedenle
salya akması ve ağız
kenarlarında çatlaklar
oluşabilir. Dil üzerinde
yarıklar vardır.
Kulaklar biraz aşağıda
olup, kulak yolu dar ve
küçüktür. Kulak iltihaplanmaları
ve işitme problemi yaygındır.
Baş, basık, arkası
düzleşme eğilimindedir. Saç, kaş
ve kirpikler çoğu kez seyrek ve
yumuşaktır. kısa ve geniştir.
Gövde kısa ve geniş
görünür. Karın geniş ve bombe
görünümünde olup, göbek veya
kasıkta bazen fıtık görülebilir.
Kol ve bacaklar
genellikle gevşek ve künt bir
yapı görülür. Aynı görünüm el ve
ayak içinde geçerlidir. Elde,
avuç içinde simin çizgisi avuç
içini boydan boya kat eder.
Ayakta da baş parmakla ikinci
parmak arasında geniş bir
ayrılık vardır.
Kalpte anatomik
bozukluklar görülebilir. Guatr
sık rastlanan bir semptomdur.
Bağışıklık sistemi zayıf olan bu
çocuklarda akciğer
enfeksiyonları sık görülür.
Çocuk, doğumda ve daha sonra
belli aralıklarla kontrolden
geçirilmelidir. Erkek çocuklarda
yumurtalıkların kasıkta ya da
karında kalmaları veya çocuğun
idrar deliğinin penisin ucunda
değil biraz altta kalması söz
konusudur. Bu durumda uzman
doktorlara başvurmalı ve
yapılması gerekenler
öğrenilmelidir.
Down Sendromunun tıbbi
anlamda tedavisi
bulunmamaktadır. Kromozom
bozukluğundan kaynaklandığı ve
kalıtsal olduğu için sadece
hamileliğin ilk aylarında
üçlü kan testi ile çocuğun
Down'lu olup olmadığı
öğrenilebilmekte ve Down'lu ise
kürtaj yapılabilmektedir.
OTİZM
Otizm, sosyal ve iletişim
becerilerinin oluşmasını
etkileyen bir genel gelişim
bozukluğudur.
Otizm genellikle 2 yaşından
itibaren ortaya çıkar. Otistik
çocuklar genelde öğrenme ve
algılama zorluğu çekerler.
Otistik çocukların büyük bir
kısmında farklı seviyelerde zekâ
geriliği görülse de zekâ
seviyeleri normal olan otistik
çocuklar da vardır.
Ancak genel zekâ seviyeleri
ne olursa olsun, otistik
çocuklar çevrelerindeki dünyayı
algılamakta ortak bir zorluk
çekerler.
Bir annenin doğum sonrası
çocuğunun (tüm özür grupları
dahil olmak üzere) engelli olma
oranı %2'dir; otistik olma
olasılığı ise % 0,5'tir (Daha
önceleri bu oran 4/10.000 olarak
değerlendirilirdi).
Otizm erkek çocuklarda kız
çocuklardan 4 kat daha fazla
görülmektedir. Her çocuktaki
otistik belirtiler ve bunların
seviyesi farklılık gösterebilir,
bu nedenle otizm seviyelerini
kategorize etmek güçtür.
Ayrıca, Asperger
sendromu ve Rett sendromu
olarak bilinen otizm formları da
bulunmaktadır.
Otizmin belirtileri ve
sebebi:
Otistiklerde, etkilenme
dereceleri değişse de aşağıdaki
ortak belirtiler görülür;
* Sosyal ilişkilerde güçlük.
* Konuşma güçlüğü.
* Sözsüz iletişimde zorlanma.
* Oyun oynama ve hayal gücünü
kullanmada zorlanma.
* Değişikliklere karşı tepki ve
direnç gösterme.
Otistik bir çocuk
başkalarına ilgisizdir. Göz
temasından kaçınır. Başkaları
ile kendiliğinde temas kuramaz.
İsteklerini bir yetişkinin
ellerini kullanarak belirtir.
Diğer çocuklarla oynamaz.
Sürekli bir konu üzerinde
konuşur. Tekrarlar fazladır.
Sebepsiz şekilde ağlar, güler ve
sebepsiz davranışlarda bulunur.
Anlamsız sözleri üst üste
tekrarlar. Nesneleri tutup
sürekli döndürmekten hoşlanır.
Değişikliklerden hoşlanmaz.
Yaratıcılık gerektiren oyunları
oynayamaz. Bazıları yaratıcılık
gerektirmeyen bir takım işleri
oldukça hızlı ve iyi yaparlar.
Otizme neyin sebep olduğu
henüz net olarak bulunamamıştır.
Ancak son dönemdeki
araştırmalar, otizmin genetik
bir rahatsızlık olduğu görüşünü
kuvvetlendirmektedir. Otizmin
kesin tedavisi için henüz
herhangi yöntem ya da ilaç
mevcut değildir. Otistik
çocukların kullandığı ilaçlar
genelde hiperaktiviteyi azaltan,
dikkatin yoğunlaşmasına yardımcı
olan, dolayısıyla çocuğun
eğitiminden daha çok
faydalanmasına destek veren
yardımcı ilaçlardır.
Otistik çocuklar sabırla ve
bilinçli bir şekilde yürütülecek
özel eğitim çalışmaları ile
temel yaşam becerilerini,
konuşma ve iletişim kurma
özelliklerini kazanabilirler.
Çok az görülmekle birlikte,
tamamıyla otizmin etkisinden
kurtulup normal bir yaşantıya
sahip olan otistik çocuklar da
vardır.
ASPERGER sendromu
Asperger sendromu olan
insanlar, insanlara bakarak,
onların yaşlarını ve statülerini
tahmin etmekte, yüzlerindeki
ifadeye ya da ses tonlarına göre
mutlu mu, kızgın mı ya da üzgün
mü olup olmadıklarına karar
verip, ona göre tepki vermekte
kısacası bizim doğal olarak
farkettiğimiz bu sinyalleri
algılamakta zorlanmaktadırlar.
Otizmde bulunan bir takım
özellikler Asperger sendromunda
da görülmektedir; İletişim
kurmada zorluk, Sosyal
ilişkilerde zorluk, Hayal
gücünde ve yaratıcı oyunlarda
eksiklik gibi.
Asperger sendromu olan
kişiler sıkça ortalama veya
ortalama üstü zekâya
sahiptirler. Bunun için Asperger
sendromu olan bir çocuk normal
okullara gitmektedir. Doğru
destek ve cesaretle iyi bir
şekilde ilerleyip, daha ileri
düzeyde eğitimlerine devam
edebilir ve iş sahibi
olabilirler.
Nedenleri halen
araştırılmaktadır. Bir çok uzman
Asperger sendromu teşhisi
koyduran anış örüntüsünün, bir
tek nedenden kaynaklanmadığına
inanmaktadır. Asperger
sendromunun, beyin gelişimini
etkileyen değişik fiziksel
etkenlerden kaynaklanabileceğini
belirten güçlü kanıtlar
bulunmaktadır. Duygusal
yoksunluğa ya da kişinin
büyütülme tarzına bağlı
değildir.
Asperger sendromu, otizmle
bir çok ortak özelliği
paylaşmaktadır. Sakarlık gibi
bazı özellikler, Asperger
sendromu olan insanlar için
belli özelliklerdir. Genellikle
içe çekilmiş ve çevrelerindeki
dünyaya ilgisizmiş gibi gözüken
klasik otizmi olan insanlardan
farklı olarak, Asperger sendromu
olan pek çok insan sosyal
olabilmek için çok çabalarlar ve
insanlarla temasa geçmekten
hoşnut olurlar. Ancak, yüz
ifadeleri gibi sözel olmayan
sinyalleri anlamakta güçlük
çekerler.
Asperger sendromu olan
insanlar gerçekleri ve şekilleri
öğrenirken sıklıkla yüksek bir
dereceye erişirken, soyut
düşünmede zorlanırlar. Okula
giden çocukların din ya da
edebiyat gibi derslerde
zorluklarla karşılaşmalarına
neden olabilir.
Asperger sendromu olan
insanlar için belirli bir
özellik olarak görülmektedir.
Bisiklet sürmek gibi
koordinasyon gerektiren
becerilerde özellikle zorluk
çekmektedirler. Sallanmak ya da
salınmak gibi garip tekrarlayıcı
hareketlere
kapılabilmektedirler.
RETT sendromu
Rett sendromu dünyanın her
yerinde 10.000-23.000'de 1 gibi
bir sıklıkla ve genellikle
kızlarda görülen bir gelişim
bozukluğudur. Rett sendromlu
kızlar yaşamlarının ilk (6-18)
aylarına dek tamamen normal ya
da normale yakın gelişim
gösterirken önce hızlı bir
gerileme ile öğrenilen
becerileri unutur sonra da uzun
bir duraksama devresine
girerler. İnce ve açık renk
derili yüzleri, sivri burunları,
küçük el ve ayakları, bazı tipik
özellikleridir.
Ellerini belli bir amaç için
(yemek yeme, eşya toplama) uzun
süre kullanamazlar. Daha çok
ellerini önde birleştirme,
ovuşturma, el yıkar gibi yapma
ve ellerini ağzına götürme gibi
hareketleri ard arda yaparlar.
El çevirme, alkış, elleriyle
dizlerine vurma ve parmaklarını
oynatma gibi tekrarlanan el
hareketlerinin bir veya bir kaçı
da sıklıkla görülebilir.
Psikomotor gelişiminde
yavaşlama, yürüme ve gövde
hareketlerinde zayıf
koordinasyon gösterirler. El ve
ayakta kasılma ve titremeler
görülür. Dil gelişimlerinde
gecikmeler görülür.
Baş çevresinin büyümesi 3
aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı
için kafası yaşına göre küçüktür
(Mikrosefali).
Bazı Rett sendromlu kızlarda
büyüdükçe; nefes almada
düzensizlikler, nöbetler,
kasılmalar, omurganın eğrilmesi,
diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma
problemleri, kabızlık, el ve
ayak eklemlerinde kan
dolaşımının bozukluğu nedeniyle
soğukluk gibi belirtilerden
bazıları görülebilir.
Rett sendromu sıklıkla
Cerebral Palsy (Beyin felci)
ve erken çocukluk otizmi ile
karıştırılır. Bu nedenle Rett
sendromunun özelliklerinin ve
gelişim aşamalarının ailelerce
bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı
bir tıbbi değerlendirme
yapılabilmesini sağlar. Böylece
tanının erken konulabilmesi ve
eğitimin erken başlayabilmesi
sağlanabilir.
1. BAŞLAMA AŞAMASI (6
ay ile 1,5 yaş arası) Çocuk çok
az göz kontağı kurar ve
oyuncaklarıyla çok az ilgilenir.
Genellikle "uslu" ve "sakin"
bebek olarak nitelendirilir.
Kaba motor hareketlerde
gerilikler, baş büyümesinde
yavaşlama, el ovuşturma
görülebilir.
2. HIZLI GERİLEME AŞAMASI
(1 ile 4 yaş arası) Bu dönemde
anlamlı el hareketleri ve
konuşmanın kaybolması bazen
hızlı bazen dereceli olarak
başlar. Nefesini tutma, nefes
nefese kalma görülebilir.
Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve
yürümeye başlamada gecikme
görülebilir.
3. DURGUNLUK AŞAMASI
(4 ile 10 yaş arası) İstemsiz
el-kol hareketleri ve kasılmalar
belirginleşir. Daha az ağlar,
çevresine daha fazla ilgi
gösterir ve daha dikkatli, daha
alıcı olur ve iletişim
becerileri geliştirir. Rett
sendromu olan bir çok kız,
hayatlarının kalan kısımlarında
bu aşamada kalır. Bir kısmı ise
10 yaşından sonra daha az
hareket eder, yürümeyi
bırakabilir, omurga eğrilebilir.
Ancak iletişim ve el
becerilerinde azalma olmaz, göz
kontağı artar, tekrarlayan el
hareketleri azalır.
SEREBRAL PARALİZİ
Serebral paralizi, doğum
öncesi, doğum sırası veya doğum
sonrası beyindeki bir lezyon
sonucu ortaya çıkan nöromusküler
bozukluktur. Motor bozukluklar,
spastisite, kuvvetsizlik,
inkoordinasyon, atetoz, rejidiye
ve tremorlar şeklinde olabilir.
Motor bozuklukların yanında
mental gerilik, konvülziyonlar,
görme, işitme, konuşma, algılama
ve davranış bozuklukları da
görülebilir.
Serebral paralizi
ilerleyici değildir, ancak
çocuk merkezi sinir sistemindeki
bir lezyon ile gelişmek zorunda
olduğu için belirtiler yaşantısı
ile birlikte değişiklik
gösterir. Bu nedenle erken tanı,
hastalık kalıcı şekil
bozukluklarına neden olmadan
tedaviye başlanması açısından
büyük önem taşır.
Toplumun ana ögesi olan aile
kavramında biyolojik ve
sosyolojik devamlılığı sağlayan
çocuğun beynindeki bir hasar,
nörolojik bozukluklara neden
olacak ve beraberinde getirdiği
sorunlarda hem çocuğa, hem
aileye, hem de topluma
yansıyacaktır.
Serebral paralizili çocukta
rehabilitasyonun amacı, var olan
potansiyelleri açığa çıkartmak,
geliştirmek ve düzenlemede
yardımcı olmak, maksimum düzeyde
bağımsızlık kazandırarak erişkin
yaşa hazırlamaktır.
Rehabilitasyonun başarılı bir
sonuca ulaşmasında doktor,
fizyoterapist, iş ve uğraşı
terapisti, konuşma terapisti,
psikolog, sosyal hizmet uzmanı,
çocuk gelişim uzmanı, ortopedist
ve ailenin birlikte çalışmasının
rolü büyüktür.
Her hastalıkta olduğu gibi
Serebral paralizide de korunma
prensiplerinin bilinmesi
gerekir. Hastalığın belirtileri
erken çocukluk döneminde açığa
çıktığına göre, koruyucu
önlemlerin de doğum öncesi,
doğum sırasında veya doğumdan
hemen sonra alınması
gerekmektedir.
Anne-Baba arasındaki
akrabalık, daha önceki
nesillerden gelen bir gelişim
bozukluğunu doğacak çocuğa
aktarabilir; yine anne baba
arasındaki kan uyuşmazlığı,
doktor kontrolü yeterli olmadığı
takdirde beyinde hasara neden
olabilir. Ayrıca, annenin
hamileliği sırasında, özellikle
ilk üç ayında geçireceği
enfeksiyos hastalıklar
(kızamıkçık, suçiçeği gibi),
aldığı bazı ilaçlar veya
geçireceği kazalar çocuğun
beyninde gelişim bozukluklarına
yol açabilir.
Prematüre veya zor doğum,
anoksi, asfiksi veya anneye
verilen uyuşturucu maddeler,
hatalı forseps kullanımı veya
sezeryan, çocukta beyin
lezyonunun nedeni olabilir.
Serebral Paralizide tanı ne
kadar erken konulursa, gelişecek
yanlış patern ve postürlerin
tedavi sonuçları o kadar iyi
olacaktır. Bu nedenle, doğumdan
sonra ilk bir yıl içersinde
Serebral Paralizi şüphesi
uyandıracak belirtilerin
ebeveynler ve bütün sağlık
personeli tarafından bilinmesi
önemlidir. Serebral Paralizinin
erken belirtileri aylara göre
şöyle özetlenebilir;
Bir aylık bebekte
belirtiler:
a) Devamlı laterjik olması,
b) Emme bozukluğu,
c) Israrlı kusma,
d) Etraftan gelen uyarılara
cevap vermeme,
e) Konvülziyonlar olması.
Bir aylık bebekte görülen
belirtilere ek olarak, bulunması
gereken reflekslerin kaybı (Moro
Refleksi, tonik boyun
refleksleri, çapraz ekstansiyon
vb. gibi reflekslerin hiç
olmaması), çocukta bir veya iki
ısrarlı hipertonusun görülmesi.
3 aylık bebekte
belirtiler:
a) Nistagmus,
b) Opistotonus (sırt üstü, baş
ve topuklar üzerinde yay gibi,
sert bir şekilde durma),
c) Normalde gülmeye başlayan yüz
ifadesinin yokluğu.
4 aylık bebekte
belirtiler:
a) Baş kontrolünün olmaması,
b) Strabismus,
c) Kortikal baş parmağın devam
etmesi,
d) Moro refleksi ve Asimetrik
Tonik Boyun Refleksinin
(A.T.B.R.) devam etmesi.
5, 6 ve 7 aylık bebekte de
belirtiler aynı şekildedir.
8 aylık bebekteki
belirtiler:
a) Dönme ve oturma
aktivitelerinin olmaması,
b) El - Göz koordinasyonunun
yokluğu,
c) Tekme atarken iki bacağın
birlikte ekstansiyona gitmesi,
d) Uzun oturma pozisyonunda
bacakların hiperadduksiyona
gitmesi.
10 aylık bebekteki
belirtiler:
a) Emeklemenin olmaması veya
emeklerken iki ayağını birden
fleksiyona getirerek sıçraması,
b) Tutunarak ayağa kalkmada
bozukluk,
c) İsmi ile çağrılınca tepki
göstermemesi,
d) Ağızdan fazla miktarda salya
akması,
e) Verilen yiyeceği almaması
veya ağzına götürmemesi.
1 yaşındaki belirtiler:
Tanının en kolay konulduğu
devredir. Çocuk tutunarak
yürümüyorsa veya parmak ucunda
ve bacakları adduksiyona giderek
yürüyorsa, beyin lezyonunu
göstermektedir
FENİLKETONÜRİ
Fenilketonüri kalıtsal bir
metabolizma bozukluğudur.
Hastalığın Türkçe karşılığı
maalesef yoktur.
Bu hastalık, çocuğun
karaciğerindeki bir enzimin
eksikliği sonucunda ortaya
çıkmakta; ileri derecede zekâ
geriliğine neden olmaktadır.
Bebek doğduğunda tamamıyla
normaldir. Anne sütü de dahil
olmak üzere, bebek beslenmeğe
başlayınca, besinlerin içindeki
fenilalanin isimli amino asit
kanda yükselip, çocuğun hem
zihinsel hem de motor gelişimini
olumsuz yönde etkilemeğe başlar.
İlk aylarda belirtiler anne
ve babalar tarafından pek fark
edilmez. Ailelerin dikkatini
çekecek düzeyde belirti vermeğe
başladığında da tedavi için geç
kalınmış olur. Ancak erken
teşhis konursa, özel diyet ile
hastalık tamamıyla tedavi
edilebilmektedir. Bu nedenle
bütün dünyada, bebekler
doğduğunda topuklarından bir
damla kan, özel bir kurutma
kağıdına alınarak incelenmekte
ve hastalık tespit edilirse
hastaya ulaşılarak tedavi
edilmeye başlanmaktadır.
Ülkemizde de bu sağlık
hizmeti Sağlık Bakanlığı
tarafından yürütülen yeni doğan
Fenilketonüri Tarama Programı
çerçevesi içinde ücretsiz olarak
uygulanmaktadır.
Fenilketonüri ülkemizde
tedavi edilebilir zekâ
geriliklerinin en önemlilerinden
biridir. Genetik geçişli
kalıtsal bir hastalık olduğu
için; akraba evliliklerinin çok
sık yapıldığı ülkemizde, diğer
ülkelere göre daha sıktır. Dünya
ülkelerinde on bin doğumda bir
görülen hastalık, ülkemizde üç
bin doğumda bir görülmektedir.
Ayrıca ülkemizde doğurganlık
hızı da çok yüksektir. Hastalık,
akraba evliliği yapmayan
çiftlerin çocuklarında da
görülebilir.
(Kaynak: İzmir
Büyükşehir Belediyesi Engelliler
Masası Koordinatörlüğünce
yayımlanan Engellilerin El
Kitabı)
MULTİPL SKLEROZ
Multipl Skleroz (MS) beyinde
ve omurilikte mesajları taşıyan
sinir telleri etrafındaki
koruyucu kılıfın (Miyelin kılıf)
hastalığıdır. Kılıfın zarar
gördüğü yerlerde sertleşmiş plak
dokuları (skleroz) yer
almaktadır. Bu plaklar sinir
sistemi içinde pek çok yerde
oluşabilir ve sinirler boyunca
mesajların iletilmesini
engelleyebilirler.
Multipl Skleroz'un
belirtileri, şiddet ve seyir
yönünden hastadan hastaya çok
büyük değişiklikler gösterir.
Bazı hastalarda değişik tablolar
arka arkaya ortaya çıkar, daha
sonra kısmi ya da tam iyileşme
görülür. Belirtiler, etkilenen
sinir sistemi bölgesine göre
farklıdır. Bunlar arasında
halsizlik, karıncalanma, uyuşma,
duygu eksikliği, denge
bozukluğu, çift görme, görme
azlığı, konuşma bozukluğu,
titreme, kol ve bacaklarda
sertlik, güçsüzlük, idrar
kaçırma veya yapamama,
erkeklerde cinsel güç azlığı
sayılabilir.
MS genç insanlarda (20-40
yaşlar arasında) trafik kazaları
dışında nörolojik nedenli
özürlülüklerde birinci sırayı
almaktadır. Hastalığın
oluşumunda çevresel, genetik ve
bağışıklık sistemi bozuklukları
suçlanmaktadır. Hastalığın
dağılımının coğrafi konumlarla
ilişkisi nedeniyle çevresel
etmenler ya da virüsler
suçlanmaktadır. Her iki yarı
kürede ekvatorda uzaklaştıkça
risk artmaktadır. Ülkemiz orta
derecede risk kuşağında yer
almaktadır.
Yaklaşık 35-40 bin MS'li
olduğu sanılmaktadır. Hastalık
ırsi, bulaşıcı ve ölümcül
değildir. Tedavi, nedene yönelik
ve belirtileri düzeltici olmak
üzere iki grupta toplanmaktadır.
Kortizon grubu ilaçlar
ataklarda, Betaferonlar
hastalığın ilerlemesini
yavaşlatmak amacıyla
kullanılmaktadır. Bunların
yanında adale kasılmalarını ve
bedendeki titremeleri düzeltici
ilaçlar ve fizyoterapi büyük
önem taşımaktadır. |