Canavan Hastalığı
Nedir?
Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir
Belirtileri Nelerdir?
Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.
Nasıl Tanı Konur?
Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR’da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin bolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.
DERNEK ADINA ARSA SATIN ALINMIŞ, ENGELLİLER İÇİN EĞİTİM TESİSİ PROJE ÇALIŞMALARI BAŞLAMIŞTIR.
ENGELLİ VE AİLELERİNE YÖNELİK SOSYAL, KÜLTÜREL, EĞİTİM, SPOR, SANAT VE YARDIMLAŞMA KAPSAMINDA ÇALIŞAN KURULUŞUMUZUN, DAHA ETKİN VE VERİMLİ OLABİLMESİ İÇİN SPONSORLUKLAR, AİDATLAR VE BAĞIŞLARA AYRICA GIDA YARDIMLARI, TEKERLEKLİ SANDALYE VE AKÜLÜ ARAÇLAR GİBİ ÇEŞİTLİ MEDİKAL MALZEMELERE İHTİYAÇ DUYULMAKTADIR.
BAĞIŞ YAPMAK İSTEYEN VATANDAŞLARIMIZ DİLEDİKLERİ ZAMAN, GÖNÜL RIZALARI İLE BAĞIŞLARINI YAPABİLMELİDİR. İSTİSMARCILARA LÜTFEN FIRSAT VERMEYİNİZ. EV VE İŞ YERLERİ GEZİLEREK , ÇEŞİTLİ ÜRÜN SATIŞLARI, TİYATRO BİLETLERİ, TELEFONLARLA ARAYIP YA DA KAPINIZA GELİP, DERNEKLER VEYA ENGELLİLER ADINA PARA İSTEYENLERE KESİNLİKLE İTİBAR ETMEYİNİZ!
TÜRKİYE İŞ BANKASI ETİMESGUT ŞUBESİ HESAP ADI: TÜM ENGELLİLER VE AİLELERİ YARDIMLAŞMA DERNEĞİ (TÜRK LİRASI bağış hesap no: 4263- 0115856) (IBAN TL TR33 0006 4000 0014 2630 1158 56 )
TÜRKİYE İŞ BANKASI ETİMESGUT ŞUBESİ HESAP ADI: TÜM ENGELLİLER VE AİLELERİ YARDIMLAŞMA DERNEĞİ (EURO bağış hesap no: 4263- 26989) (IBAN EURO TR12 0006 4000 0024 2630 0269 89)
TÜRKİYE İŞ BANKASI ETİMESGUT ŞUBESİ HESAP ADI: TÜM ENGELLİLER VE AİLELERİ YARDIMLAŞMA DERNEĞİ (USD bağış hesap no: 4263-0026975) (IBAN USD TR02 0006 4000 0024 2630 0269 75)
Facebook’ta Takip Et
Twitter’da Takip Et
ETKİNLİKLER
BİLGİ BANKASI
İLETİŞİM 
